Нейрофиброма — симптомы и лечение на начальной стадии

Нейрофиброматоз у детей — заболевание, которое характеризуется появлением множественных опухолевых образований, локализующихся в тех или иных областях организма.

Чаще всего опухоли возникают на кожных покровах, области головного или спинного мозга, внутренних органах и нервной ткани. В большинстве случаев образование имеет доброкачественную форму течения.

Заболевание встречается у детей достаточно часто, однако, распознать его на начальных стадиях развития удается далеко не всегда, так как клиническая картина патологии, набор характерных признаков, может быть различным в каждом конкретном случае.

Как распознать меланому кожи у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика заболевания

Симптомы нейрофиброматоза у детей — фото:

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Нейрофиброматоз представляет собой патологию, которая передается по наследству. Заболевание проявляется в виде формирования опухолей, большинство из которых (95%) имеет доброкачественную форму течения.

Тем не менее, патология считается весьма опасной, так как опухоли, даже доброкачественные, имеют тенденцию к быстрому росту.

Увеличение размеров новообразования, расположенного в том или ином внутреннем органе, способствует нарушению его функциональности, и, следовательно, приводит к возникновению серьезных проблем со здоровьем, вплоть до инвалидности.

Причины возникновения

Заболевание носит наследственный характер, то есть, первопричиной его развития считается генетическая предрасположенность. Если патологический ген присутствует у одного из родителей, вероятность того, что заболеет ребенок, составляет порядка 50%.

Если носителями гена являются оба родителя, риск увеличивается до 65-70%. Если ребенок унаследовал пораженный ген, вероятность заболевания составляет практически 100%.

Предрасполагающими факторами для возникновения симптомов являются:

  1. Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадииГормональные изменения в организме, например, в период полового созревания или при наличии заболеваний гормонопродуцирующих органов.
  2. Заболевания нервной системы, частые стрессы, эмоциональные переживания.
  3. Хирургические и косметологические операции.
  4. Физиопроцедуры.
  5. Нарушение целостности кожных покровов.
  6. Инфекционные заболевания, способствующие длительному снижению иммунитета.

В некоторых случаях причиной развития патологии считается не наследственный фактор, а спонтанная мутация гена, возникающая по неизученным на сегодняшний день причинам.

Механизм развития

Заболевание развивается постепенно. Во внутренних органах и тканях организма возникают многочисленные опухолевые образования доброкачественной формы. Постепенно они разрастаются, охватывая все новые и новые участки.

Опухоли поражают не только внутренние органы, но и кожные покровы (на коже ребенка образуются многочисленные пигментные пятна), а также полость рта, сетчатку глаз.

Образования состоят из соединительной ткани, внешне похожи на небольшие узелки, имеющие правильную форму, гладкую поверхность. С течением времени опухоль увеличивается в размерах, появляются другие характерные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов.

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Опухоли могут поражать костную ткань, органы опорно-двигательного аппарата, что способствует нарушению осанки, деформации костей, нарушению подвижности.

Если образование затрагивает нервную систему, у ребенка наблюдаются различного рода психические отклонения, снижение интеллектуального развития.

Как лечить витилиго у ребенка? Читайте об этом здесь.

Классификация

В зависимости от области поражения и клинических проявлений заболевания, выделяют следующие типы недуга:

  • первый тип встречается наиболее часто (в 90% случаев). Имеет место поражение кожных покровов, костной ткани и сетчатки глаз. Проявления патологии весьма заметны даже невооруженным взглядом;
  • второй тип похож на предыдущий, однако, кожные проявления недуга не так заметны. Имеет место поражение слухового нерва, области спинного и головного мозга;
  • для третьего типа заболевания характерно образования большого числа опухолей, которые поражают головной мозг, органы зрения;
  • при нейрофиброматозе четвертого типа имеют место локальные поражения кожных покровов ребенка;
  • пятый тип характеризуется наличием светло-коричневых пигментных пятен на коже, опухолевые образования в виде узелков отсутствуют.

У детей младшего возраста диагностируют только 1 и 2 формы недуга, другие типы заболевания характерны только для подростков и представителей взрослого поколения.

Выделяют 4 стадии развития патологии:

  1. Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадииНачальная стадия характеризуется появлением на коже специфических пигментных пятен разной формы, размера. Наиболее часто пятна появляются в области спины и конечностей.
  2. Деформация костной ткани.
  3. На коже и в области внутренних органов появляются опухоли в форме узелков.
  4. Отмечаются признаки нарушения работы внутренних органов.

Рекомендации по лечению мастоцитоза у детей вы найдете на нашем сайте.

Симптомы и признаки

Клиническая картина заболевания очень разнообразна, однако, существует перечень симптомов, наиболее характерных для данной патологии.

  1. Появление на коже специфических пигментных пятен кофейного оттенка. Кроме того, на поверхности кожных покровов могут возникать и узелковые опухоли доброкачественной формы течения. Неблагоприятные факторы (повреждения, травмы) провоцируют перерождения доброкачественных новообразований в раковые опухоли, хотя, происходит это достаточно редко.
  2. Нарушения работы нервной системы в виде снижения умственных способностей, нарушение поведения, гиперактивности, склонности к развитию депрессивного состояния.
  3. На стадии развития опухолей у ребенка отмечаются такие проявления недуга как головокружения, болезненные ощущения, зуд, потеря чувствительности в области пораженного нерва, нарушение координации движений.
  4. Повреждения опорно-двигательного аппарата и костной системы проявляются в виде значительного искривления позвоночника, сколиоза, деформации костей.
  5. Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадииПоражение сердечно-сосудистой системы. Наблюдается сужение просвета крупных кровеносных сосудов (почечная артерия, сосуды головного мозга), в тяжелых случаях развивается их стеноз. Так же отмечается гиперплазия более мелких сосудов и капилляров.
  6. Поражение глаз. На радужной оболочке глаза возникают коричневые пигментные пятна, наличие которых свидетельствует о прогрессирующем течении заболевания, может привести к снижению остроты зрения.
  7. Нарушения работы эндокринной системы. Нейрофиброматоз приводит к патологически раннему половому созреванию, появлению опухолей в гормонопродуцирующих органах.

Диагностика и исследования

Для постановки диагноза врачу необходимо собрать полный анамнез заболевания, наличие проявлений недуга у родственников ребенка, а также оценка клинических проявлений. Если у маленького пациента присутствуют хотя бы 2 характерных симптома, диагностируют нейрофиброматоз.

Для более полного представления о развитии заболевания назначают МРТ и рентгенографию, исследования, необходимые для оценки состояния внутренних органов и костной ткани.

Кроме того, ребенку измеряют окружность головы, как правило, у детей, страдающих нейрофиброматозом, эти показатели отличаются от нормы в большую сторону.

Возможные осложнения

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Несмотря на то, что опухоли при нейрофиброматозе носят доброкачественный характер течения, все же существует опасность их малигнизации, то есть перерождения в раковую опухоль.

Кроме того, образования, поражающие костную ткань, могут привести к ее стойкой деформации, что, в свою очередь, провоцирует значительное ограничение подвижности.

Опухоли в области головного мозга негативно сказываются на интеллектуальных особенностях ребенка. Новообразования, поражающие органы зрения и слуха, могут привести к слепоте и глухоте.

Каковы признаки лимфомы у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Методы лечения

Для устранения проявлений заболевания, в зависимости от его формы и стадии, применяют медикаментозное, либо хирургическое лечение. Медикаментозная терапия заключается в приеме лекарственных препаратов следующих групп:

  • препараты, стабилизирующие мембранные клетки (Кетотифен);
  • антигистаминные средства (Фенкарол);
  • антиоксидантные препараты, способствующие восстановлению иммунной системы (Аевит);
  • препараты, восстанавливающие подвижность суставов, способствующие размягчению рубцов (Лидаза);
  • успокоительные средства (настой валерианы, пустырника);
  • обезболивающие препараты (Амидопирин);
  • средства для восстановления метаболизма (Апилак, Элькар);
  • витаминные комплексы с высоким содержанием витамина группы В.

При невозможности медикаментозного лечения, когда данный метод не дает какого-либо результата, ребенку показана хирургическая операция.

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Выделяют 2 вида оперативного вмешательства:

  1. Удаление узелковых опухолей, мешающих нормальной работе внутренних органов.
  2. Устранение косметических дефектов, связанных с кожными проявлениями недуга (образованием пигментных пятен).

Мнение доктора Комаровского

Нейрофиброматоз — заболевание, которое характеризуется обширной клинической картиной. В различных случаях недуг проявляется по-разному, поэтому самостоятельно поставить диагноз в домашних условиях, а уж тем более, назначать прием медикаментов, ни в коем случае нельзя.

Заниматься этим должен только квалифицированный специалист после проведения соответствующих исследований. От родителей требуется вовремя заметить появление настораживающих признаков и показать ребенка врачу.

Кроме того, после проведения терапевтических мероприятий, необходимо, чтобы ребенок регулярно посещал специалиста для профилактического осмотра.

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятный, хотя все зависит от того, насколько своевременным и правильным было лечение. При отсутствии терапии могут наступить серьезные последствия для здоровья и жизни ребенка.

Профилактика

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

  • Каких-либо эффективных мер по предупреждению развития патологии у ребенка, на сегодняшний день не существует.
  • Родителям еще на этапе планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, особенно в том случае, если у одного или обоих будущих родителей имеет место данная патология.
  • В этом случае врачи рекомендуют отказаться от беременности, так как риск родить больного ребенка чрезвычайно высок, но, последнее слово остается за родителями.

Нейрофиброматоз проявляется в виде образования множественных опухолей, которые поражают не только кожные покровы, но и внутренние органы ребенка. Патология носит врожденный характер, считается весьма опасной.

Недуг может проявляться по-разному, однако, существует ряд общих признаков, при наличии которых можно поставить диагноз.

Лечение заключается в приеме специальных медикаментозных препаратов различной направленности, а также в проведении хирургической операции. Начинать лечение необходимо как можно раньше, от этого зависит исход заболевания.

О причинах развития нейробластомы у детей читайте тут.

О том, что такое нейрофиброматоз, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/n/nejrofibromatoz/u-detej-56.html

Что такое Нейрофиброматоз: симптомы и типы диагноза, лекарства от заболевания и как его лечить?

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Эта статья о заболевании нейрофиброматозом. О причинах его возникновения, первых и опасных симптомах, диагностики, лечении. В ней описаны подробные клинические симптомы у детей и взрослых, а также пути предотвращения рецидива после операции.

Наследственной заболевание с появлением новообразований в нервных тканях, называется нейрофиброматозом. В результате появляются разные аномалии развития костной ткани и кожи. Болеют представители обеих полов одинаково, также — часто заболевание появляется после рождения и у детей пубертатного периода.

Нейрофиброматоз имеет доброкачественное течение.

Локализация опухолей:

  • кожа;
  • головной мозг;
  • спинной мозг;
  • нервы.

Нейрофиброматоз у детей

Это заболевания чаще возникает в начале полового созревания ребенка:

  • Сначала образуются кофейные пятна на коже, сетчатке глаза, слизистых оболочках.
  • Нарушается развитие костной системы, утолщаются конечности (развивается слоновость), искривляется позвоночник, и как следствие, страдает спинной мозг, деформируется череп.
  • При нейрофиброматозе проявляется снижение умственной деятельности.
  • Также такие дети больше склонны к депрессивным состояниям.
  • Локализуются новообразования на коже спины, паховой области, конечностей. Пятна имеют кофейный цвет.

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Нейрофиброматоз у взрослых

Во взрослом возрасте стадия пятен проходит недолго.

Далее появляется:

  • пигментация кожи;
  • образовываются бугры на коже;
  • слабость нижних конечностей,;
  • нарушается слух;
  • парестезия;
  • на радужке появляются узелки;
  • головная боль;
  • тошнота и судороги;
  • тахикардия и гипергидроз;
  • утомляемость и слабый иммунитет.

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Типы нейрофиброматоза

  • 1-й тип: наблюдается локальное поражение кожного покрова.
  • 2-й тип: проявляется только пигментными пятнами.
  • 3-й тип: проявляется во взрослом возрасте, наследственность при этом типе не рассматривается. Характеризуется наличием нейрофибром.

 1-й тип или болезнь Реклингхаузена

Заболевание нейрофиброматозом этого типа случается в большинстве случаев.

Характеризуется:

  1. доброкачественным течением. (но этот тип подвержен большому риску малигнезации – появлению нейробластом, саркомы, лейкоза и других злокачественных новообразований);
  2. образованием пигментных пятен на коже (образуется более 6 пятен в диаметре более 5 мм);
  3. новообразованиями (более двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма, глиома зрительного нерва);
  4. аномалией развития костей (дисплазия, истончение, псевдоартроз);
  5. проявлениями на радужной оболочке глаза (более 2 узелков на радужке).

Особенностью первого типа является прогрессированность симптомов в зависимости с взрослением. Первые признаки возникают еще в младенческом возрасте, далее могут проявиться в школьном возрасте или переходном периоде.

Гигантские нейрофибромы доставляют значительные функциональные нарушения в соседствующих органах также, если новообразования локализуются в грудной и брюшной полостях, глазнице. Часто у детей появляется макроцефалия. Это заболевание возникает при диагностировании первого типа у близких родственников.

 2-й тип

Пятна при этом типе, не так активны.

Характеризуется новообразованиями в:

  1. головном мозге (невринома восьмой пары черепно-мозговых нервов, нейрофиброма, менингиома);
  2. спинном мозге (шванома, эпендимона, менингиома);
  3. слуховом нерве и в задней субкапсуле (ювенильная катаракта).

Читайте подробнее о том, что это такое менингиома головного мозга.

Также могут быть судороги.

3-й тип

Проявляется:

  1. множественными нейрофибромами;
  2. глиомой зрительного нерва;
  3. менингиомой;

Стадии нейрофиброматоза

  1. Начальная стадия проявляется образованием пятен на спине, конечностях.
  2. Стадия костных изменений (деформируется костная ткань).

  3. Стадия опухолей (появляются узелки на коже, нейрофибромы, глиомы).

  4. Стадия органических нарушений (нарушение функций близлежащий органов: спинного и головного мозга, глаза, уха и других внутренних органов).

Причины заболевания

  1. Наследственная предрасположенность (мутация гена с отсутствием или снижением секреции нейрофибромина. Как следствие, происходит клеточное перерождение).
  2. Спонтанная мутация генов (пока этиология невыясненная).

Факторы риска увеличения размеров, имеющихся новообразований

  1. Беременность и послеродовый период.
  2. Пубертатный период.
  3. Травмы.
  4. Инфекционные заболевания.
  5. Снижение иммунитета.
  6. Косметические вмешательства.
  7. Оперативное лечение.
  8. Физиотерапия.

Симптомы заболевания нейрофиброматоза

  • Кожные проявления. Характеризуется появлением пятен цвета «кофе с молоком», проявляющийся после рождения или в младенческом возрасте. Также могут на коже появится нейрофибромы. Факторы риска также подталкивают возникновение процесса перерождения в злокачественные опухоли.

Опухоли, которые приводят к косметической деформации, называются псексиформными нейрофибромами.

  • Проявление в нервной системе. Поражение нервных волокон вызывает умственное недоразвитие, расстройства поведения, гиперактивность у новорожденных и детей. У детей дошкольного возраста может возникнуть опухоль зрительного нерва с нарушениями зрения, мозговой гипертензией.

Опухолевидный процесс проявляется:

  1. болью;
  2. зудом и анестезией зоны иннервации нерва;
  3. головокружением;
  4. нарушением координации.;
  • Проявления в опорно-двигательном аппарате. Изменения развиваются во внутриутробном периоде и заметны при рождении.

При половом созревании у носителей болезни может развиться:

  1. серьезное искривление позвоночника;
  2. деформации костей (лучевой, большеберцовой);
  3. менингоцеле;
  4. сколиоз;
  •  Проявление в сердечнососудистой системе. Нейрофиброматоз влияет на развитие сужения  и стенозу кровеносных сосудов. Характеризуется клеточной гиперплазией мелких сосудов. Опасным проявлением является стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
  • Проявление в зрительном анализаторе. Изменение пигментации в  радужной оболочке глаза. Характеризуется появлением коричневых пятен. Они опасности для здоровья не представляют, но являются диагностическим признаком прогрессивного нарушения зрения.
  • Проявление в эндокринной системе. Без своевременного лечения, нейрофиброматоз провоцирует раннее половое созревание, новообразование в щитовидной железе, надпочечниках и других органов внутренней секреции.

Диагностика нейрофиброматоза

  1. Анамнез (наследственный фактор).
  2. Объективное исследование.
  3. Рентгенологическое исследование костей.
  4. Консультация офтальмолога.
  5. Магнитно-резонансная томография ( головного и спинного мозга).

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Лечение нейрофиброматоза

Генетик, невролог, ортопед, офтальмолог, онколог, дерматолог и инфекционист занимаются лечение пациента с нейрофиброматозом. В основном назначается симптоматическое лечение. Тактика лечения зависит от симптомов.

При планировании беременности обязательно нужно пройти медико-генетическую консультацию.

Способы лечения

  1. Кетотифен (для стабилизации мембранных клеток);
  2. Фенкарол (антигистаминный препарат);
  3. Тигазол (аевит) (антиоксидантное и иммуномодулирующее средство);
  4. Лидаза (для улучшения подвижности суставов, размягчения рубцов, рассасывания);
  5. Седативные препараты(валериана, пропазин, пипофезин,барбовал,гемитон, седасен);
  6. Обезболивающие препараты (кетанов, анальгин,мелоксам, солпафлекс, нимулид, амидопирин);
  7. Препараты для нормализации обменных процессов (апилак, триметабол, элькар, пробиотики, препараты горечи полыни);
  8. Витаминотерапия (группы В);
  • Оперативное лечение (слуховые нарушения лечатся оперативно). Операция проводится с целью декомпрессии новообразования в области преддверно-улиткового нерва.
  • Виды хирургического лечения:
  1. Удаление новообразований (которые, сдавливают соседние органы и нарушают их функции),
  2. Устранение косметических дефектов ( проводится при проявлениях на коже).

После хирургического вмешательства рекомендуют:

  1. соблюдать диету,
  2. избегать ультрафиолетового излучения, влияния токсических веществ,
  3. во время лечить гормональные нарушения организма,
  4. отказаться от вредных привычек, вести активный физический образ жизни.

Это способствует долгой ремиссии заболевания и облегчению послеоперационного периода.

  • Лечебная гимнастика;
  • Санаторно-курортное лечение;
  • Аэротерапия.

Инвалидность при нейрофиброматозе

Заболевание нейрофиброматозом  не является абсолютным показанием  для установления инвалидности.
Пациенты с нейрофиброматозом получают инвалидность при значительных патологиях, дисфункциях органов, потери работоспособности и кожных уродствах, которые доставляют невозможность работать или работать не на полную силу, не принятие социумом такого человека.

Локализации образовавшихся новообразований и их клинические симптомы с нарушениями функций организма могут быть различными.

Начинается с бессимптомного течения (полного отсутствия субъективных ощущений и проявлений на коже).

И заканчивается опасным  и значительным патологическим процессом, если опухоль располагается  в головном, спинном мозге с появлением пареза, паралича конечностей, нарушением функции половых органов с недержаним мочи и кала, нарушениями речи, памяти, слуха, зрения, внимания, психических функций.

Диагноз устанавливается по данным анамнеза и магнитно-резонансном исследовании.

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше.

Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентного показателя поражения:

  • 10-30% — не назначается, через год рекомендуется прохождение обследования с исследованием прогрессивности заболевания и появления дисфункций организма;
  • 40-60% — назначается  3-й группа инвалидности;
  • 70-80% — назначается 2-й группе инвалидности;
  • 90-100% — назначается 1-й группе инвалидности;
  • 40-100% -назначается категория  «ребенок-инвалид»  (для лиц младше 18 лет).

Процентный показатель:

  • Ограниченное поражение, небольшой косметический дефект — 10%;
  • Процесс распространенный, умеренный косметический дефект, — 20-30%;
  • Выраженный косметический дефект — 40%.

По определенным таблицам консультативной комиссией устанавливается уровень умственной отсталости и устанавливается процентный показатель.

Вывод

Современное лечение нейрофиброматоза приводит к облегчению симптомов заболевания, устранению узелковые образования без рубцового дефекта на коже, а также к стабилизации состояния организма и исчезновения или предупреждения нарушений функций органов.

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии
Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

14.09.2016

Источник: http://mozgvtonuse.com/bolezni/nejrofibromatoz.html

Нейрофиброма

Нейрофиброма — представляет собой доброкачественную опухоль, формирующуюся из нервных тканей как в центральной, так и в периферической нервной системе. В подавляющем большинстве ситуаций диагностируется у подростков и лиц среднего возраста.

Онлайн консультация по заболеванию «Нейрофиброма».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Патогенез и причины, ведущие к формированию подобной опухоли, в настоящее время остаются до конца не известными, однако считается, что в половине случаев недуг носит наследственный характер. Помимо этого, клиницисты выделяют широкий спектр предрасполагающих факторов.

Клинические проявления напрямую зависят от места локализации новообразования. Благодаря тому, что оно отличается медленным ростом, симптоматика на протяжении длительного времени может вовсе отсутствовать.

Процесс диагностирования основывается на осуществлении инструментальных исследований. Тем не менее в дополнение необходим тщательный физикальный осмотр и несколько лабораторных исследований.

Лечение заболевания выполняется только хирургическим путём. Это обуславливается тем, что в некоторых ситуациях нейрофибромы могут трансформироваться в злокачественную опухоль.

Этиология

Несмотря на то что подобный недуг известен клиницистам достаточно давно, до настоящего времени остаются неизвестными главные причины формирования опухоли.

Тем не менее удалось установить, что у каждого 2 пациента с подобным диагнозом такое образование является следствием генетической предрасположенности, а именно наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Во всех остальных ситуациях патология носит спонтанный характер.

Однако клиницистам удалось выделить ряд предрасполагающих факторов, к которым стоит отнести:

  • гормональный дисбаланс — именно такая причина обуславливает широкую распространённость болезни среди подростков, находящихся в пубертатном периоде, а также у представительниц женского пола в период вынашивания ребёнка или после родовой деятельности;
  • присутствие в истории болезни травм или тяжёлого протекания соматических недугов;
  • перенесённые ранее хирургические вмешательства по иссечению любых злокачественных или доброкачественных новообразований, что может быть осуществлено в диагностических или в терапевтических целях;
  • длительное прохождение физиотерапевтических процедур;
  • переломы любой локализации;
  • коррекция какой-либо разновидности сколиоза;
  • терапию нервно-мышечных заболеваний путём прохождения курса лечебного массажа;
  • протекание патологий, которые поражают периферические нервные волокна, в частности герпес.

Среди медиков принято считать, что патогенез такой болезни заключается в том, что возникают нарушения со стороны того генотипа, который кодирует нейрофибромин — это белок, отвечающий за регуляцию передачи сигнала по нервным волокнам через мембрану нерва. В норме такое вещество предупреждает рост клеток, в которых присутствует нарушение дифференцировки, однако при патологиях генов, кодирующих этот белок, подобная функция сводится к минимуму или полностью исчезает.

Классификация

Разделение новообразований в зависимости от наличия чётко ограниченной опухолевой границы делит патологию на:

  • инкапсулированную нейрофиброму — характеризуется тем, что образуется в больших невральных стволах, а капсулой формирования служит оболочка нервного пучка. На фоне беспорядочного разрастания нейроволокон наблюдается трансформация нерва — он становится веретенообразным. Наиболее часто местом локализации служит средостение, забрюшинная полость и мягкие ткани. По внешнему виду представляет собой плотный узел, имеющий чёткие очертания, однородное строение и серовато-белый оттенок. По объёму такая опухоль может достигать 4 сантиметра;
  • диффузную или плексиформную нейрофиброму — формирование осуществляется в небольших нервах в виде множества мелких узелков, не имеющих чёткой границы. Может локализоваться как подкожно, так и надкожно, крайне редко встречается в подмышечном пространстве.

По своему гистологическому строению нейрофиброма бывает:

  • миксоидной — в состав опухоли входит большое количество муцина;
  • тактильной — основывается на структурах, похожих на тактильные тельца;
  • плексиформной — в основе лежит множество нервных пучков, состоящих из матрикса, волокон коллагена, базофилов и муцина;
  • пигментной — выражается внешне и имеет вид дерматофибросаркомы.

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Нейрофиброма на коже

Помимо этого, существует несколько вариантов протекания подобной патологии:

  • 1 тип — имеет вид пигментных пятен. Может быть как врождённой, так и приобретённой. Зачастую они образуются в подмышечных впадинах и паховых складках. Как правило, носит множественный характер;
  • 2 тип — отличается минимальными клиническими проявлениями. Нейрофибромы образуются лишь у 19% пациентов, в остальных случаях отмечается присутствие пигментных новообразований;
  • 3 тип — выражается в присутствии опухолей в ЦНС и наиболее часто диагностируется в возрастной категории от 20 до 30 лет;
  • 4 тип — характеризуется присутствием большого количества нейрофибром кожи;
  • 5 тип — это сегментарное поражение кожного покрова или мягких тканей;
  • 6 тип — наблюдается полное отсутствие опухолей, обнаруживаются лишь пигментные пятна;
  • 7 тип — в таких случаях нейрофибромы проявляются в возрастной категории старше 20 лет.

Симптоматика

На степень выраженности клинических признаков влияет несколько факторов, а именно объёмы и место очага подобного доброкачественного новообразования. Стоит отметить, что зачастую заболевание протекает совершенно безболезненно и без выражения каких-либо внешних проявлений.

В случаях образования нейрофибромы в области позвоночного столба могут наблюдаться:

  • боли тупого или острого характера, распространяющиеся по всей длине спинных нервных корешков;
  • мышечная слабость;
  • снижение чувствительности;
  • снижение двигательной функции.

При поражении кожного покрова отмечается присутствие:

  • пятен, имеющих оттенок «кофе с молоком»;
  • веснушек в области подмышечных впадин;
  • большого количества пигментных образований, отличающихся гладкой поверхностью — такой симптом указывает на развитие нейрофиброматоза;
  • грыжеподобных подкожных выпячиваний, кожа над которыми обладает розовато-синим или коричневым оттенком.

По размерам нейрофибромы могут достигать нескольких сантиметров.

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Пятна цвета «кофе с молоком»

При поражении спинномозговых корешков или черепно-мозговых нервов симптоматика может включать в себя:

  • приступы сильной головной боли;
  • расстройство речи;
  • деформацию лица;
  • потерю чувствительности;
  • нарушение походки, что связано с проблемами с равновесием.

Примерно у каждого 5 пациента в клиническую картину входит:

  • отёчность гортаноглотки, что затрудняет процесс потребления и проглатывания пищи;
  • глаукома и экзофтальм;
  • двусторонняя утрата слуха;
  • умственная отсталость;
  • приступы эпилепсии;
  • увеличение размеров молочных желез у представителей мужского пола;
  • преждевременное половое созревание;
  • формирование огромной опухоли под нижней челюстью с переходом на шею, имеющей объёмы грейпфрута — зачастую это единственный признак нейрофибромы шеи.

При вовлечении в патологию внутренних органов наблюдается нарушение их функционирования. Гигантская опухоль (зачастую это плексиформная нейрофиброма) провоцирует появление постоянных болей в области больного нервного ствола. В детском возрасте заболевание имеет вид приорбитальной припухлости.

Диагностика

Патология диагностируется на основании данных, полученных в ходе осуществления инструментальных обследований, которые в обязательном порядке должны дополняться лабораторными исследованиями. Однако первый этап диагностических мероприятий включает в себя несколько мероприятий, проводимых непосредственно неврологом. К ним стоит отнести:

  • изучение истории болезни не только пациента, но и его близких родственников — для установления факта передачи мутантного гена от родителей к ребёнку;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза — для выяснения присутствия предрасполагающих факторов;
  • детальный осмотр, включающий в себя пальпацию поражённого сегмента, а также выполнение неврологических тестов. Сюда также стоит отнести офтальмологическое и отоларингологическое обследование человека;
  • тщательный опрос пациента, направленный на получение полной информации касательно первого времени появления и выраженности характерных симптомов.

Инструментальные обследования предполагают проведение:

  • рентгенографии костей и позвоночного столба;
  • МРТ и КТ головы;
  • ультрасонография черепа;
  • импедансометрии;
  • электрокохлеографии;
  • биопсии — для установления гистологического строения новообразования.

Нейрофиброма - симптомы и лечение на начальной стадии

Электрокохлеография

Лабораторные исследования ограничиваются выполнением генетических тестов и микроскопического изучения биопата.

В дополнение необходимо обследование пациента у ортопеда и нейрохирурга.

Лечение

На фоне того, что зачастую нейрофиброма обладает доброкачественным течением, лечение основывается на купировании симптоматики при помощи соответствующих медикаментов, назначаемых в индивидуальном порядке для каждого пациента.

Тем не менее в некоторых ситуациях опухоль может трансформироваться в злокачественную, на что указывают такие признаки:

  • прогрессирование расстройств со стороны нервной системы;
  • присоединение сильного болевого синдрома;
  • сливание расположенных рядом образований или пигментных пятен;
  • гигантские размеры нейрофибромы.

Показанием к операции также может выступать косметический дискомфорт.

Хирургическое лечение направлено на:

  • проведение открытой операции, т. е. иссечение крупных новообразований;
  • использование малоинвазивных методик, а именно энуклеация, диатерморегуляция, криодеструкция или вылущивание единичных нейрофибром.

Для закрепления положительного эффекта от врачебного вмешательства необходим курс химиотерапии.

Профилактика и прогноз

Поскольку на сегодня не известны причины возникновения нейрофибромы, то естественно, что специфических профилактических мероприятий не существует.

В профилактике недуга основное место отведено генетическому исследованию пары, решившей завести ребёнка — для оценивания риска развития возникновения подобного недуга у будущего малыша. Помимо этого, людям следует несколько раз в год проходить полный медицинский осмотр.

Исход нейрофибромы зачастую благоприятный — опухоль хорошо поддаётся местной терапии, отчего от неё можно полностью избавиться. Малигнизация и озлокачествление наблюдается довольно редко.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/nevrologiya/2719-neirofibroma-simptomy

Нейрофиброма — симптомы и лечение на начальной стадии

Нейрофиброма (Neurofibromatosis) – это доброкачественная опухоль, которая образуется из шванновских клеток (клетки нервной системы, являющиеся вспомогательными) нервной ткани.

Относится к группе заболеваний, которая носит название факоматозы. В основном новообразование берет начало в подкожной клетчатке, реже – в других мягких тканях различных органов.

Данное образование редко преобразуется в злокачественную опухоль, но при росте способна разрушать оболочку нерва.

Код по МКБ-10 — D36.1 (ILDS D36.160)

  1. Общие сведения
  2. Формы
  3. Симптомы
  4. Причины
  5. Диагностика
  6. Лечение
  7. Народные средства
  8. Профилактика
  9. Видео по теме:

Общие сведения

Еще в середине XIX века немецкий ученый Фридрих фон Реклингхаузен исследовал и описал эту болезнь, поэтому долгое время нейрофиброма именовалась болезнью или синдромом Реклингхаузена. Несколько ученых в XX веке описали нейрофиброматоз бронха и легкого с кистозными изменениями в легких.

После открытия ДНК нейрофиброму стали делить по типам. В данный момент наряду с названием нейрофиброма, используются такие названия данной патологии как нейролеммома, шваннома, невринома. Были выделены ряд факторов, из-за которых развивается данная патология, и появляются осложнения в организме.

Нейрофиброма может образоваться в любом возрасте, как у детей, так и у взрослых. Нейрофиброма чаще выявляется у подростков, а также в среднем возрасте. У молодых людей образуются одиночные нейрофибромы, тогда как у пожилых выявляется нейрофиброматоз.

Формы

Различают следующие формы нейрофибромы:

  1. Инкапсулированная нейрофиброма – это опухоль, которая образуется внутри крупных нервных волокон. Оболочки нервов образуют капсулу узла. Пораженная часть нерва становится веретенообразной. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма располагается в мягких тканях, является плотным узлом, состоит из волокон серого и белого цвета. Редко достигает размеров, превышающих 4 см.;
  2. Диффузная (плексиформная) нейрофиброма образуется в небольших мелких нервах в виде многочисленных узлов. Они могут находиться на коже и под кожей, редко образовываются в межмышечных пространствах. На ощупь данные образования мягкие, могут свисать на коже. Многочисленные плексиформные нейрофибромы в разных частях туловища и головы, обезображивают человека. Внутри же организма способны сдавливать внутренние органы, тем самым не давая им возможность нормально функционировать.

Нейрофиброма, согласно гистологическим исследованиям делится на несколько видов:

  1. Миксоидная – в ней содержится большое количество муцина;
  2. Плексиформная нейрофиброма имеет много нервных пучков, в составе которых есть волокна коллагена, базофилы и муцин;
  3. Пигментная нейрофиброма имеет внешний вид дерматофибросаркомы;
  4. Тактильная – состоит из структур, похожих на тактильные тельца.

  Рак десны: что это, причины и первые признаки

По месту расположения выделяют следующие типы нейрофибромы:

  • Нейрофиброматоз 1 типа – приводит к искривлению позвоночника, деформации черепа. Особенностью данного типа является узелок Лиша, который образуется в радужной оболочке глаза и имеет белый оттенок;
  • Нейрофиброматоз 2 типа, который редко встречается в медицинской практике, чаще всего поражает центральную нервную систему;
  • Нейрофиброматоз 3 типа, также редко встречающийся вид патологии, которая поражает нижнюю часть рук, слуховой нерв, а также может привести к новообразованиям в головном мозге;
  • Нейрофиброматоз 4 типа идентичен по признакам с нейрофиброматозом 1 типа, только при данном виде не наблюдаются узелки Лиша.

Симптомы

На степень выраженности признаков данной патологии влияет уровень распространенности образования, а также место локализации. При данной патологии с отсутствием опухоли, появляются пигментные пятна, поражается кожный покров и мягкие ткани. Болезнь на начальных стадиях протекает без боли и без внешних проявлений.

Если нейрофиброма возникает в позвоночнике, то:

  • Возникают боли по всей ее длине;
  • Снижается чувствительность;
  • Появляется мышечная слабость.

При нейрофиброме кожи наблюдаются следующие симптомы:

  • Образуются пятна. Оттенок их светло-коричневый;
  • В подмышках появляются веснушки;
  • Если пятен много, то можно подозревать наличие нейрофиброматоза;
  • Из под кожи выпячиваются наросты в виде грыжи. Поверхность таких образований может быть как синеватой, так и коричневой;
  • Образуется кожный ангиофиброматоз – множественные образования, которые чаще всего встречаются у мужчин и подростков.

При образовании нейрофибромы в спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах, могут возникать:

  • Головные боли;
  • Нарушается речь;
  • Искажаются черты лица;
  • Нарушаются двигательные функции.

Общими проявлениями болезни, которые встречаются у каждого пятого больного, являются:

  • Ухудшение зрения;
  • Нарушается слух;
  • Происходит отек в области горла, что затрудняет прием пищи;
  • Увеличение молочных желез у мужчин;
  • Формируется опухоль внушительных размеров под нижней челюстью, которая переходит на шею. Так проявляет себя нейрофиброма шеи.

При опухолях больших размеров появляются постоянные боли в области пораженного нервного ствола.

Причины

Данная патология и ее особенности изучаются давно. Но однозначные причины, из-за которых развивается нейрофиброма, к сожалению, не установлены.

Нейрофиброматоз 1 типа образуется по причине мутации в 17-й хромосомы. Нейрофиброматоз 2 типа – при мутации 22-й хромосомы человека. В 50% случаев нейрофиброматоз носит генетический характер с аутосомно-доминантным типом наследования.

В ходе медицинских наблюдений, было установлено, что ряд факторов могут стать толчком для развития данной болезни:

  1. Из-за гормональных сбоев у женщин, которые возможны во время беременности, после нее, а также в период менопаузы;
  2. После хирургических операций по удалению опухолей, которые затрагивали нервные клетки;
  3. После физиотерапевтического лечения;
  4. Из-за различных травм, переломов;
  5. После лечения нервно-мышечных расстройств массажем.

Диагностика

При любых изменениях на коже или под кожей, новообразованиях, необходимо обратиться к специалисту.

  • Врач осматривает больного и выслушает все жалобы. Если возникает подозрение на нейрофиброму, специалист изучает историю болезни. Расспрашивает о наличии данной патологии у кровных родственников;
  • Выполняются ряд неврологических тестов. Специалист проверяют органы зрения и слуха.

После данного этапа обследования, специалист направляет пациента на инструментальную диагностику, куда входят:

  1. Рентген позвоночника и костей;
  2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) головы;
  3. Ультрасонография черепа;
  4. Импедансометрия;
  5. Электрокохлеография;
  6. Биопсия – для установления типа образования;
  7. Генетический анализ – для определения наследственной предрасположенности.

Лечение

Не существует определенной терапии, которая бы применялась для лечения данной патологии. Лечение проводится симптоматически в зависимости от распространения, стадии болезни. Симптоматическое лечение может включать в себя прием антигистаминных, противовоспалительных и обезболивающих средств по мере их необходимости.

Прием противоопухолевых препаратов при доброкачественных нейрофибромах нецелесообразен, так как они назначаются при подозрении на озлокачествление образований. То же самое можно сказать о лучевой терапии. Данную терапию применяют лишь в случае наличия единичных злокачественных нейрофибром.

 В случае, если:

  • Сдавливаются внутренние органы и мучают сильные боли;
  • Существует подозрение на перерождение в злокачественную опухоль;
  • Размеры опухоли значительные;
  • Существуют косметические показания,

то рекомендуется удаление нейрофибромы хирургическим путем.

При малых размерах образований, операция проводится под местным обезболиванием. Внутренние образования удаляются иссечением при общем наркозе. Современная медицина позволяет использовать малоинвазивные методы, такие как энуклеация и диатермокоагуляция, криодеструкция. Они дают возможность быстрого восстановления пациента после операции.

Зачастую, после хирургического удаления новообразования, врачи проводят курс химиотерапии, чтобы обезопаситься от рецидивов в виде злокачественных опухолей.

При диагнозе «нейрофиброма» необходимо соблюдать определенную диету. Питание должно быть сбалансированным, включать все полезные микроэлементы и витамины. Специалисты рекомендуют отказаться от жареной пищи и не переедать. Прием пищи должен быть частым с маленькими порциями. Обычный чай можно заменить лечебным.

Народные средства

Различные средства народной медицины активно применяются в лечении нейрофибромы и некоторые из них хорошо себя зарекомендовали.

Но, необходимо знать, что народная медицина может быть использована как дополнительное средство к основному лечению.

Их применение обязательно должно быть согласовано с врачом, так как некоторые травы, применяемые в народной медицине, могут иметь противопоказания.

  Что такое рак желудка? Признаки и лечение

Применяются настои:


Ингредиенты
Приготовление и прием
1 Чистотел – 2 ст.л.
Вода горячая – 3 стакана
Заварить и пить по одному стакану за 15 минут до еды
2 Стебли и корень лопуха – 30 гр.
Вода – 1 литр
Заварить и пить три раза в день
3 Корень пиона – 20 гр.
Вода – 1 литр
Заварить и пить три раза в день

Существуют народные мази, состоящие из трав и масел, которые нужно втирать на пораженные участки.

Профилактика

Определенных профилактических мероприятий, которые позволили бы избежать образования нейрофибромы не существует.  Но есть ряд рекомендаций:

  • Если пара решили завести ребенка, то им необходимо пройти генетический тест, который позволяет определить, являются ли один из них носителем данной патологии;
  • При любых патологических изменениях на поверхности кожи или под кожей, необходимо обратиться к врачу, так как на ранних стадиях легче избавиться от болезни;
  • Раз в год даже здоровому человеку нужно проходить плановый медицинский осмотр.

Видео по теме:

Источник: https://analez.ru/neyrofibroma-simptomy-i-lechenie-na-nachal-noy-stadii/

Нейрофиброматоз 1-го типа: признаки, симптомы, лечение

Нейрофиброматоз представляют собой группу генетических заболеваний, которые вызывают рост опухолей в нервной системе. Опухоли возникают в поддерживающих клетках, которые составляют нерв и миелиновую оболочку (тонкую мембрану, которая окружает нервы), а не нервные клетки, которые фактически передают сигралы. Тип опухоли, которая развивается, зависит от типа поддерживающих клеток.

Ученые систематизировали заболевания на три типа: тип нейрофиброматоза 1-го типа (NF1, также известный как болезнь фон Реклингхауза), нейрофиброматоз типа 2 (NF2) и тип, который когда-то считался вариацией 2 типа, но теперь выделяется в отдельный тип —  шванноматоз. По статистике примерно у одного из 100 000 людей имеется заболевание нейрофиброматоза, которое встречается у обоих полов и у всех рас.

Наиболее распространенными нервно-ассоциированными опухолями при являются нейрофиброматозе 1-го типа являются нейрофибромы (опухоли периферических нервов), тогда как шланномы (опухоли, которые начинаются в клетках Шванна, которые помогают формировать миелиновую оболочку) наиболее распространены при нейрофиброматозе 2-го типа и шванноматозе. Большинство опухолей доброкачественны, хотя иногда они могут стать раковыми.

Эти опухоли все еще не полностью изучены, но, по-видимому, их причина заключается главным образом в мутациях в генах, которые играют ключевую роль в подавлении роста клеток в нервной системе.

Эти мутации приводят к тому, что гены, идентифицированные как NF1, NF2 и SMARCB1 / INI1, не создают нормальные белки, которые контролируют производство клеток.

Без правильной работы этой функции данных белков клетки множатся бесконтрольно и образуют опухоли.

Нейрофиброматоз 1-го типа

Нейрофиброматоз 1-го типа является наиболее распространенным из нейрофиброматозов. Эпидемиология составляет около 1 человека на каждые 3 000-4 000 человек.

Хотя многие больные наследуют данное заболевание, примерно от 30 до 50 процентов новых случаев болезни являются результатом спонтанной генетической мутации по неизвестной причине.

Как только эта мутация случилась, мутантный ген может передаваться последующим поколениям.

Признаки и симптомы нейрофиброматоза 1-го типа

Для диагностики нейрофиброматоза 1-го типа, врачом устанавливается наличие двух или более из следующих признаков:

  • шесть или более светло-коричневых пятен на коже (часто называемых пятнами «café-au-lait»), диаметром более 5 миллиметров в диаметре у детей или более 15 миллиметров у подростков и взрослых;
  • две или более нейрофибромы или одну плексиформную нейрофиброму (нейрофиброму, которая охватывает в себе множество нервов);
  • веснушки в области подмышки или паха;
  • два или более нароста на радужной оболочке глаза (называемые узлы Лиша или радужные гамартомы);
  • опухоль на зрительном нерве (называемая глиомой зрительного нерва)
  • аномальное развитие позвоночника (сколиоз), храмовая (клиновидная) кость черепа или голени (одна из длинных костей голени);
  • близкий родственник (родитель, родной брат или ребенок), страдающий нейрофиброматозом 1-го типа.

Другие симптомы

Множество детей, больных нейрофиброматозом 1-го типа, имеют более крупную, чем обычно, окружность головы. Возможным осложнением данного заболевания является гидроцефалия —  патологическое скопление жидкости в головном мозге. У больных также повышена вероятность развития головных болей и эпилепсии.

К сердечно-сосудистым осложнениям, причиной которых является нейрофиброматоз 1-го типа, относятся врожденные пороки сердца, высокое кровяное давление (гипертония) и суженные, закупоренные или поврежденные кровеносные сосуды (васкулопатия).

Дети, больные данным заболеванием, могут обладать плохими речевыми и визуально-пространственными навыками и иметь менее эффективные способности к обучению, в том числе способности к чтению, орфографии и математике. У больных часто встречаются такие нарушения, связанные с обучением, как расстройство гиперактивности дефицита внимания.

По статистике от 3 до 5 процентов таких опухолей могут стать раковыми, требующими срочного лечения. Эти опухоли называются злокачественными опухолями периферических нервных оболочек.

Когда появляются симптомы?

Симптомы, особенно наиболее распространенные аномалии кожи: пятна, нейрофибромы, узлы Лиша и веснушчатые пятна в области подмышек и паху, часто проявляются при рождении или вскоре после рождения, и почти всегда к до момента достижения ребенком возраста 10 лет. Поскольку многие особенности этого заболевания зависят от возраста, постановка окончательного диагноза может занять несколько лет.

Прогноз

Нейрофиброматозом 1-го типа является прогрессирующим заболеванием, что означает, что большинство симптомов будет ухудшаться с течением времени, хотя у небольшого числа больных могут быть симптомы, которые останутся неизменными и не будут прогрессировать. Невозможно предсказать течение болезни.

В целом, у большинства больных нейрофиброматозом 1-го типа развиваются симптом от легкой до умеренной степени тяжести. Большинство больных имеют нормальную продолжительность жизни. Нейрофибромы на коже или под ней могут увеличиваться с возрастом и вызывать косметические и психологические проблемы.

Лечение

Ученые не в настоящее время не знают, как предотвратить рост нейрофибромов.

Часто рекомендуется хирургически удалять опухоли, которые становятся симптоматическими и могут стать раковыми, а также опухоли, которые вызывают значительное косметическое обезображивание.

Существует несколько вариантов хирургических операций, но врачи не пришли к единому мнению о том, в какой момент необходимо проводить хирургическое вмешательство или какой вариант хирургического лечения использовать.

При лечении необходимо тщательно взвешивать риски и преимущества всех выбранных вариантов терапии для определения, какое лечение будет наиболее подходящим.

Лечение нейрофибромов, которые могут становиться злокачественными, включает в себя хирургические, радиационные методы лечения, а также химиотерапию.

Данные методы лечения также могут использоваться для контроля или уменьшения размеров глиомы зрительного нерва, когда зрение больного находится под угрозой. Некоторые костные мальформации, такие как сколиоз, могут быть исправлены хирургическим путем.

Лечение других расстройств, связанных с нейрофиброматозом 1-го типа, направлено на контроль или облегчение симптомов. Головная боль и судороги лечатся с помощью медикаментов. Поскольку дети, страдающие нейрофиброматозом 1-го типа, имеют более высокий риск развития неврологических отклонений, в частности связанных с обучением, они должны наблюдаться у невролога.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/neyrofibromatoz_1_go_tipa_priznaki_simptomyi_lechenie.html

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *